L’hypertension (artérielle) pulmonaire « HT(A)P » est une complication qui émaille l’évolution de nombreuses affections génétiques. Elle répond à divers mécanismes volontiers intriqués et complexes qui rendent sa prise en charge ardue. Certaines des affections possèdent des signes prédictifs de risques survenue de l’HT(A)P que le clinicien doit connaître et reconnaître afin de lui opposer une thérapeutique à même de retarder sa survenue.

Revoir à travers l’expérience du service de médecine interne certaines affections génétiques pourvoyeuses potentielles d’une HT(A)P.

Étude prospective colligeant les cas d’hypertension (artérielle) pulmonaire associées à une affection génétique observées sur les 5 dernières années dans un service de médecine interne. Sont exclues de ce travail les malformations cardiaques congénitales pourvoyeuses d’hypertension pulmonaire associées aux affections génétiques.

Six dossiers sont colligés. Le sex-ratio est de 1. L’âge moyen de survenue de l’HT(A)P est de 25 ans (17–51). Les affections génétiques étaient identifiées avant la survenue de l’HT(A)P dans 66 % alors que l’HT(A)P était révélatrice de l’affection dans 34 %. Les affections génétiques ont été identifiées sur des dosages enzymatiques et génétiques. Elle regroupaient une maladie de Gaucher de type 1 (1F), une MPS de type 1 (1H), une neurofibromatose de type 1 (1H), une maladie de Rendu-Osler (1F) et une sphérocytose héréditaire (1H et 1F). Le diagnostic d’hypertension pulmonaire pré-capillaire a été confirmé par cathétérisme droit (83 %). Il s’agissait d’HT(A)P sévère justifiant une thérapie spécifique dans 50 % des cas. Les facteurs de risque de survenue étaient variables en fonction de l’affection génétique : splénectomie (1), grossesse (1), atteinte des petits vaisseaux pulmonaires liée soit aux conséquences des forces de cisaillement imposées par un hyperdébit cardiaque induit par une malformation artério-veineuse « MAV » (1) ou à des micro-thrombi (3), hypoxémie par un shunt droit-gauche due à divers mécanismes dont une MAV pulmonaire (1), des lésions pulmonaires kystiques étendues (1), des déformations thoraciques avec hypoventilation (2), une cardiomyopathie hypertrophique (1) ; un hyperdébit (3), une mutation génétique apparentée aux HTAP du groupe 1 et (protéines de la famille du TGFβ, angiogenèse impliquant le vascular endothelial growth factor « VEGF » [1]). On notait la survenue d’une MVTE documentée (1H). En dépit de l’intensification du traitement l’HT(A) P a été la cause de décès dans 50 %.

Selon les classifications de l’hypertension pulmonaire les affections génétiques sont tantôt positionnées dans la classe 5 du fait d’une physiopathologie de mécanismes imparfaitement élucidée (neurofibromatoses, maladie de gaucher…) ou dans la classe 1 si celles-ci s’apparentent davantage aux hypertensions artérielles pulmonaires primitives ou génétiques (cas de la maladie de Rendu-Osler). Du fait des atteintes viscérales (poumon, cœur, foie…) qui leur sont associées la classification reste complexe et impose des explorations dans un centre de compétence et de référence. Elles constituent une cause de morbimortalité non négligeable en dépit de l’arsenal thérapeutique dont nous disposons aujourd’hui.